Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia

Dr. Manuel García García

Definición:

Abetalipoproteinemia: Sinónimo: síndrome de Bassen-Kornzweig. Enfermedad congénita, hereditaria, de transmisión recesiva autosómica, caracterizada por la ausencia de betalipoproteínas en la sangre. La tasa de los lípidos, del colesterol y de los fosfolípidos es baja. Esta variedad de hipolipidemia, en la cual es imposible la síntesis de los quilomicrones, se manifiesta en el lactante por diarrea crónica gracosa, meteorismo abdominal, retraso del crecimiento, alteraciones degenerativas neurooculares (ataxia y retinitis) y un aspecto anormal de los glóbulos rojos (acantocitosis). Su pronóstico es muy grave. La hipobetalipoproteinemia, en la cual está simplemente disminuida la tasa de las betalipoproteínas, se manifiesta por un síndrome clínico más o menos completo. Es primitiva, familiar (enfermedad de Anderson) o secundaria a malabsorción intestinal o a una enfermedad debilitante.

Ver Agammalipoproteinemia.

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