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De Diccionario Médico
Acrocefalosindactilia
Dr. Manuel García García
Definición:
Acrocefalosindactilia: (del griego akros, kephale; syn, unión; dáktilos, dedo). (Apert). Sinónimo: enfermedad o síndrome de Apert. Malformación esquelética caracterizada de una parte por una malformación de la cabeza que está aplanada de delante atrás y muy desarrollada en altura (craneoestenosis de tipo oxicefálico), por numerosas anomalías de la cara (exoftalmia, hipertelorismo, hipoplasia de los maxilares superiores, nariz en anteojos) y de otra parte por una sindactilia de las cuatro extremidades. Además pueden existir alteraciones auditivas, visuales y mentales. En algunas observaciones había una transmisión hereditaria autosómica dominante. Ver acrocefalia. Al lado del síndrome de Apert (acrocefalosindactilia de tipo I), se distingue: la acrocefalosindactilia de tipo II o síndrome de Apert-Crouzon o de Vogt (discefalosindactilia), la acrocefalosindactilia de tipo III o síndrome de Chotzen), la acrocefalosindactilia de tipo IV o síndrome de Wardenburg y la acrocefalosindactilia de tipo V o síndrome de Pfeiffer. Ver acrocefalia, acrocefalopolisindactilia y acrocefalosinanquia.
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