Angioqueratoma corporis diffusum de Fabry: Sinónimo: angioqueratosis de Fabry (Siguier y Duperrat). Enfermedad de Fabry. Enfermedad hereditaria de transmisión recesiva ligada al sexo, que sobreviene en individuos masculinos enclenques y caracterizada por numerosas y minúsculas pápulas purpúricas, telangiectásicas o escamosas, agrupadas en sábana a nivel de la pelvis. Se acompañan de parestesias que se presentan por crisis con calambresydolores osteomusculares, trastornos oculares (queratitis), y, a veces de alteraciones arteriales cardiacasyrenales, siendo estas últimas causa habitual de muerte. Se trata de una lipoidosis con sobrecarga de los tejidos en ceramidotrihexósidos, cuya degradación está dificultada por la ausencia de una enzima, la alfa-galactosidasa. Conceptos relacionados: cistodistrofia renal familiaryesfingolipidosis.
