Aspartilglucosaminuria

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Aspartilglucosaminuria

Dr. Manuel García García

Definición:

Aspartilglucosaminuria:

(Politt, Jenner y Merskey). Enfermedad enzimática caracterizada desde el punto de vista biológico, por la presencia, en la orina, de 2-acetamido-1-beta-1-L-aspartamido-1,2-didesoxi-D-glucosa; se trata de un residuo de las glucoproteínas probablemente degradadas en forma incompleta a causa de una deficiencia fermentativa (en glucosidasas). Se caracteriza clínicamente por debilidad mental asociada a malformaciones esqueléticas.