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De Diccionario Médico
Citodistrofia renal familiar
Dr. Manuel García García
Definición:
Citodistrofia renal familiar:
(Jean Hamburger). Nefropatía familiar muy rara, que se manifiesta entre los 20 y 30 años por una proteinuria y hematurias microscópicas; evoluciona lentamente hacia la insuficiencia renal. Las células epiteliales de los capilares glomerulares y las de numerosos túbulos contorneados contienen vacuolas llenas de inclusiones lipídicos muy densos y laminares. Estas lesiones se asemejan a las renales del angioqueratoma corporis difusum de Fabry; es posible que la citodistrofia renal familiar no sea sino una forma renal de la enfermedad de Fabry.
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