Delecion

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Deleción

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Deleción:

(Del latín, deletio, destrucción). Anomalía de la meiosis consistente en la desaparición de un segmento de cromosoma (concepto relacionado: mutación). Ciertas enfermedades por aberración cromosómica son debidas a una deleción.

Deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4 p-).

Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5 p-).

Deleción del brazo corto del cromosoma 18.

Deleción del brazo largo del cromosoma 13.

Deleción del brazo largo del cromosoma 18.

Deleción del brazo largo del cromo soma 22.

Deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4 p-). Está ligada a un conjunto de malformaciones que asocia un retraso mental, estatural y ponderal, microcefalia con hipertelorismo y epicanto y anomalías de fusión de la línea media: ausencia del cuero cabelludo, hendidura palatina, labio leporino, anomalías de la nariz, coloboma de los iris, hipospadias. Son frecuentes crisis convulsivas y una comunicación interauricular.

Deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5 p-). Enfermedad de grito de gato.

Deleción del brazo corto del cromosoma 18. Está ligada a un conjunto de malformaciones que comprenden retraso mental, retraso estatural y ponderal y anomalías oculares (ptosis en particular).

Deleción del brazo largo del cromosoma 13. (Colette Laurent). Está ligada a un conjunto de malformaciones que comprenden, entre otras, una microcefalia con facies redondeada, protuberancia metópica, hipertelorismo, macroftalmia con oblicuidad mongoloide de las aberturas palpebrales y anomalías oculares, retrognatismo, bifidez de la primera costilla izquierda, hipoplasia de los isquiones, disminución de tamaño de las extremidades con atrofia del pulgar, extensión del segundo y quinto dedos y flexión del tercero y cuarto.

Deleción del brazo largo del cromosoma 18. Está ligada a un conjunto de malformaciones que comprenden retraso mental, microcefalia y anomalías morfológicas (retracción de compartimiento medio de la cara, con hipertelorismo y boca en sombrero de gendarme, implantación baja de las orejas con anomalías del pabellón, fosillas supraacromiales, dedos afilados, atipias de los dermatoglifos) y viscerales, que afectan al corazón, riñones y huesos.