Disgenesia

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Disgenesia

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Disgenesia:

(Del griego dys, indicación de la dificultad y génesis, generación).

Disgenesia cerebral.

Disgenesia epifisaria.

Disgenesia gonádica.

Disgenesia gonadosomática XX-XXY.

Disgenesia reticular.

Disgenesia de los tubos seminíferos.

1. Sinónimo: homogenesia disgenética. Nombre dado por Broca a los cruzamientos cuyos productos son estériles entre sí, pero son fecundos con individuos de una o de otra raza madre; los productos así obtenidos (mestizos de segundo grado) permanecen siempre estériles.

2. Malformación.

Disgenesia cerebral. Ver degeneración mental.

Disgenesia epifisaria. Anomalía de desarrollo de los núcleos de osificación epifisaria que sobreviene en el mixedema precoz del niño. El núcleo aparece tardíamente y fragmentado en múltiples y pequeños islotes irregulares.

Disgenesia gonádica. Anomalía de desarrollo de las gónadas: conduce a un estado intersexual. Ver disgonosomia.

Disgenesia gonadosomática XX-XXY. (R. Turpin y cols.). Conjunto de malformaciones congénitas descrito por Fraccaro en 1960, que comprende, en el niño de sexo masculino, debilidad mental, anomalías somáticas (cabeza pequeña con aspecto mongoloide, desviación de los dedos, cúbito y radio soldados a sus extremidades superiores) y genitales (cortedad de pene, testículos pequeños y ectópicos con atrofia de tubos seminíferos y ausencia de las células de Leydig lo que distingue este síndrome del de Klinefelter). El estudio del cariotipo muestra la existencia de 49 cromosomas, estando situada la anomalía en los cromosomas sexuales o gonosomas: la fórmula cromosómica es de 49XXXXY. Es una variedad de poligonosomía. Conceptos relacionados: poligonosomía, síndrome de Klinefelter.

Disgenesia reticular. (de Vaal y Seynhaeve). Sinónimo: aleucia congénita: síndrome de De Vaal. Enfermedad que presenta un cuadro de déficit inmunitario muy precoz y rápidamente mortal, muy semejante al de la alinfocitosis. Existe, además, una agranulocitosis, mientras que son normales los precursores de los hematíes y de las plaquetas. El timo es hipoplásico. Esta enfermedad obedece a una alteración de la célula madre reticular.