Enanismo

Enanismo

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enanismo:

(Del griego nanos, enano). Anomalía del ser humano, caracterizada por la pequeñez de la talla en comparación con la talla media de los individuos de la misma edad y de la misma raza, sin insuficiencia sexual ni intelectual.

Enanismo acondroplásico.

Enanismo ateleiótico.

Enanismo de cabeza de pájaro.

Enanismo diastrófico.

Enanismo metatrópico.

Enanismo micrognato.

Enanismo micromélico.

Enanismo mitral.

Enanismo mixedematoso.

Enanismo Mulibrey.

Enanismo polidistrófico.

Enanismo renal.

Enanismo tanatoforo.

Enanismo de tipo gargolismo.

Enanismo tipo senil.

Enanismo acondroplásico. Ver: acondroplasia.

Enanismo ateleiótico. Ver: ateleiosis.

Enanismo de cabeza de pájaro. (Seckel). Variedad de enanismo congénito de origen desconocido, con retardo de la maduración ósea y anomalías morfológicas, particularmente notables a nivel del cráneo y de la cara (maxilar inferior poco desarrollado, cráneo pequeño), asociadas a un nivel mental bajo. Concepto relacionado: síndrome de François.

Enanismo diastrófico. (Del griego diastrophos, de través, tortuoso) (M. Lamy y P. Maroteaux). Enfermedad caracterizada por trastornos del crecimiento óseo, que se manifiesta desde el nacimiento y que, en el curso de los primeros años, se asemeja a la acondroplasia. Se distingue después por su evolución, que conduce a un enanismo micromélico grave: miembros cortos y deformados por alteraciones metafisarias y epifisarias (genu valgum, pies zambos, etc.), y tronco más corto por una acentuada escoliosis; a menudo presenta también malformaciones del pabellón de la oreja y división palatina, pero sin anomalías craneales. Se trata de una afección hereditaria transmitida según el modo autosómico recesivo; pertenece al grupo de las condrodistrofias genotípicas (ver: condrodistrofia).

Enanismo metatrópico. (P. Maroteaux). Variedad rara de condrodistrofia genotípica que recuerda, por ciertos rasgos, la acondroplasia y la enfermedad de Morquio. Se manifiesta, desde el nacimiento, por dolicocefalia y cortedad de los miembros. Después aparece una cifoscoliosis que se acentúa, provocando un acortamiento y un estrechamiento del tronco; es frecuente un retardo mental.

Enanismo micrognato. (P. Maroteaux). Variedad de condrodistrofia hereditaria de transmisión recesiva autosómica. Se caracteriza por un enanismo micromélico (la cortedad de los huesos afecta electivamente a los segmentos proximales y medios de los miembros), con hipoplasia del maxilar inferior y fisura palatina (produciendo un aspecto análogo al del síndrome de Pierre Robin). Son frecuentes malformaciones de la cara (hipertelorismo, aplanamiento de la raíz de la nariz, etc) y un ligero retardo del desarrollo psicomotor.

Enanismo micromélico. Concepto relacionado: acromicria y micromelia.

Enanismo mitral. (Gilbert y Rathery). Enanismo con estenosis mitral.

Enanismo mixedematoso. Enanismo observado en el curso del mixedema precoz de la infancia; es disarmónico y se acompaña de fuerte infiltración de los tegumentos y de importantes trastornos intelectuales (idiocia mixedematosa).

Enanismo Mulibrey. Término formado con las dos primeras letras de las palabras inglesas: muscle (músculo), liver (hígado), brain (cerebro), eye (ojo). (J. Perheentupa, de Helsinki). Síndrome raro caracterizado por la asociación de un retraso en el crecimiento, facies triangular con cráneo de aspecto hidrocefálico, hipotonía muscular, hepatomegalia y pigmentación retiniana no uniforme. Además se presentan anomalías cardiacas cuya forma más frecuente y grave es una pericarditis constrictiva. Probablemente este síndrome está relacionado con un gen autosómico recesivo.

Enanismo polidistrófico. (P. Maroteaux y M. Lamy). Sinónimo: disostosis con eliminación exclusiva de condroitinsulfato B (Maroteaux, Levêque, Julien Marie y M. Lamy), síndrome de Maroteaux y Lamy, mucopolisacaridosis CSB o de tipo VI. Afección semejante a la enfermedad de Hurler; se distingue de ella por la alteración de las metáfisis óseas, por la discreción de los trastornos mentales y de las alteraciones faciales y por una mayor amplitud de los movimientos articulares. La orina contiene una variedad de mucopolisacáridos ácidos: el condroitinsulfato B. Esta enfermedad forma parte del grupo de las mucopolisacaridosis. Es transmitida hereditariamente según el modo recesivo autosómico. Conceptos relacionados: mucopolisacaridosis, enfermedad de Hurler.

Enanismo renal. Sinónimo: infantilismo renal, raquitismo renal (Apert), nefritis crónica atrófica de la infancia. Enanismo relacionado con una nefritis crónica de la infancia que a menudo se acompaña de signos de infantilismo. Concepto relacionado: osteodistrofia renal.

Enanismo tanatoforo. (Del griego thanatophoros, que da la muerte) (P. Maroteaux, M. Lamy y J. M. Robert) Variedad de enanismo incompatible con la vida caracterizado esencialmente por la extrema cortedad de los miembros y por la estrechez del tórax. Diferente de la acondroplasia, pertenece al grupo de las condrodistrofias genotípicas.

Enanismo de tipo gargolismo. Enfermedad, polidistrofia o síndrome de Hurler.

Enanismo tipo senil. (Variot y Pironneau). Concepto relacionado: progeria.

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