Afección, a veces familiar, caracterizada anatómicamente por la degeneración de la sustancia gris del cerebro (corteza ynúcleos grises) y del cerebelo, con acumulación de lÃpidos en la microglia y proliferación de astrocitos; y clÃnicamente, por la aparición, desde la infancia, de un deterioro mental, de contracturas con mioclonias y convulsiones, de coreoatetosisy de ataxia. La evolución puede ser rápidamente mortal.
