Enfermedad de Canavan
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De Diccionario Médico

Enfermedad de Canavan

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Canavan:

Sinónimo: esclerosis cerebral esponjosa de Canavan. Enfermedad hereditaria de transmisión recesiva, próxima a la idiocia amaurótica familiar infantil. Se caracteriza clínicamente por un retardo del desarrollo psicomotor, con hidrocefalia, atonía de los músculos del cuello, contractura de los miembros, trastornos de la deglución y de la audición, y por una evolución frecuentemente mortal antes de la edad de 18 años; anatómicamente, por una degeneración esponjosa y vacuolar de la sustancia blanca del cerebro.




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