Sinónimo: distrofia dermocondrocorneal familiar. Afecciónfamiliar, probablemente hereditaria de transmisión recesiva autosómica, caracterizada por la asociación de: distrofia osteocondral de las extremidades, que produce subluxaciones, retracciones y deformaciones de las manos y de los pies; xantomas cutáneos de la nariz, de la oreja y de la cara, de extensión de las articulaciones (dedos, codos); y de opacidades irregulares, centrales y superficiales de la córnea. Se trata de una tesaurismosis con depósitos de colesterol.
