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De Diccionario Médico
Enfermedad de Friedreich
Dr. Alberto MartÃn Lasa
Definición:
Enfermedad de Friedreich:
Sinónimo: ataxia o tabes hereditaria. Afección crónica de la médula, que no tiene ninguna relación con la ataxia locomotriz.
Se caracteriza principalmente por trastornos de la coordinación motriz (ataxia estática, marcha tabetocerebelosa), disartria, temblor intencional, abolición de los reflejos tendinosos, signo de Babinski bilateral, deformaciones de los pies y del raquis, y nistagmo. Desde el punto de vista evolutivo, se caracteriza por su comienzo en la infancia, su duración indefinida y su carácter de enfermedad familiar. Es muy frecuente la afectación del miocardio, a menudo tipo miocardiopatÃa obstructiva. Es hereditaria según el tipo autosómico recesivo. Pertenece al cuadro de la heredodegeneración espinocerebelosa.
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