Enfermedad de Hartnup

Medicamentos Diccionario Alfabetico: A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z Ver Diccionario por Especialidades

De Diccionario Médico

Saltar a navegación, búsqueda

Enfermedad de Hartnup

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Hartnup:

(Nombre de la familia inglesa que presentaba esta afección y descrita por Baron y Dent en 1956). Afección caracterizada clínicamente por un eritema pelagroide, accesos repetidos de ataxia cerebelosa y, a veces, retardo mental. El examen de la orina muestra hiperaminoaciduria y un aumento de la excreción de indicán, de triptófano y, particularmente, de ácido indol-3-acético y de ácido indol-3-acetilglutámico. Se trata de una enfermedad hereditaria: variedad de nefropatía tubular crónica por defecto de reabsorción de los ácidos amínicos, según algunos autores, o una anomalía del metabolismo del triptófano para otros autores.