Enfermedad de Hurler

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Enfermedad de Hurler

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Hurler:

(distrofia, enfermedad o síndrome de) (G. Hurler). Sinónimo: disostosis múltiple (Catel), lipocondrodistrofia (Washington), enanismo tipo de gárgola, gargolismo (Ellis), mucopolisacaridosis CSB-HS. Afección congénita y con frecuencia familiar, que se presenta hacia la edad de 2 o 3 años, caracterizada por trastornos en el desarrollo del esqueleto debidos a lesiones epifisarias múltiples y simétricas: enanismo, cráneo voluminoso, rostro deforme que semeja las gárgolas de la edad media (gargolismo), cifosis dorsolumbar acentuada con prominencia del esternón y del abdomen, miembros cortos, de movimientos limitados, con coxa vara y genu valgo, manos gruesas y rechonchas con dedos flexionados.

Además, existe una hipertrofia de hígado y de bazo, retraso mental, sordera, opacidades de la córnea, anomalías hematológicas y a veces afectación cardiaca. La evolución suele ser grave. Anatómicamente, las células de todos los órganos están sobrecargadas de sustancias complejas (gangliósidos en el neuroeje, mucopolisacáridos y glucolípidos).

La orina contiene mucopolisacáridos ácidos abundantes, heparitina-sulfato (HS, o heparinsulfato) y sobre todo condroitino-sulfato B (CSB o dermatán sulfato). Esta enfermedad, que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis, se debe a la deficiencia de una enzima, la alfa-L-iduromidasa y se transmite hereditariamente según el modo recesivo.

Se distinguen 2 tipos:

La enfermedad de Hurler propiamente dicha o mucopolisacaridosis tipo I, caracterizada por la importancia de las alteraciones morfológicas, opacidades de la córnea, un pronóstico grave y su transmisión autosómica;

y la enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II, sin opacidad de la córnea, pero con sordera, afectación cardíaca más frecuente, evolución más prolongada y transmisión por los cromosomas sexuales.

Finalmente, hay formas tardías de la enfermedad de Hurler (Spät-Hurler de los autores alemanes) caracterizadas por su retraso en la fecha de aparición, la discreción de las alteraciones esqueléticas y mentales y la importancia de las opacidades de la córnea. Conceptos relacionados: mucopolisacáridos, mucopolisacaridosis

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