Enfermedad de Neville

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Enfermedad de Neville

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Neville:

Encefalopatía familiar progresiva rara con sobrecarga lipoidea neurovisceral, que esencialmente se manifiesta por una oftalmoplejía supranuclear que afecta los movimientos verticales del globo ocular, por hepatoesplenomegalia y por la presencia de histiocitos azules en la médula ósea. La sustancia acumulada es próxima a la esfingomielina por lo que la enfermedad de Neville se parece a la enfermedad de Niemann-Pick (ver este término).