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De Diccionario Médico
Enfermedad de Niemann-Pick
Dr. Alberto MartÃn Lasa
Definición:
Enfermedad de Niemann-Pick:
(Niemann; Pick). Sinónimo: histiocitosis lipoÃdica esencial. Enfermedad hereditaria transmitida según el modo recesivo, rápidamente mortal, que aparece desde la primera infancia. Se manifiesta por una detención del desarrollo, edemas, liebre, trastornos digestivos con hipertrofia del bazo y del hÃgado y desnutrición, hipotonÃa muscular e idiocia. Existe una pigmentación cutánea amarillenta. La lipemia y la colesterolemia están muy elevadas. Esta enfermedad es una lipoidosis hepatosplénica por fosfáticos, con sobrecarga de los órganos por uno de ellos, la esfingomielina. Este trastorno del metabolismo de las grasas es debido a la ausencia de una enzima, la esfingomielinasa. Ver: esfingolipidosis y reticuloendoteliosis.
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