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De Diccionario Médico
Enfermedad de Pompe
Dr. Alberto MartÃn Lasa
Definición:
Enfermedad de Pompe:
Sinónimo: cardiomegalia glucogénica; glucogenosis tipo II. Forma cardiaca de la enfermedad glucogénica (ver este término) debida a la ausencia de una enzima glucogenolÃtica, la alfa 1-4 glucosidasa. Se caracteriza anatómicamente por la acumulación de glucógeno en el miocardio, y clÃnicamente por la aparición rápida, en un lactante, de una insuficiencia cardiaca con corazón enorme, con mucha frecuencia mortal, en el espacio de algunas semanas o algunos meses. Se observa, a veces, la participación de los músculos esqueléticos (macroglosia, hipotonÃa muscular generalizada). Es una enfermedad hereditaria transmitida según el modo autosómico recesivo.
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