Enfermedad de Refsum

Enfermedad de Refsum

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Refsum:

Sinónimo: heredopatía atáxica polineurítica. Enfermedad hereditaria rara transmitida según el modo recesivo autosómico, que aparece en la infancia o en la adolescencia. Se caracteriza clínicamente por la asociación de una polineuritis distal con atrofia muscular, de una degeneración pigmentaria de la retina con hemeralopia, estrechamiento concéntrico del campo visual, atrofia papilar, disociación albuminocitológica del líquido cefalorraquídeo y de una ataxia cerebelosa por trastornos de la sensibilidad profunda; se añaden, a veces, hipoacusia, displasia epifisaria, ictiosis y una miocardiopatía. La evolución es lenta e irregular. La lesión anatómica esencial es una neuritis hipertrófica; las lesiones del fondo de ojo se asemejan a la retinitis pigmentaria. La enfermedad es debida a un trastorno del metabolismo lipídico: degradación defectuosa del fitol, con acumulación de ácido fitánico. Es una lipoidosis (ver este término).

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