Enfermedad de Scholz-Greenfield

Enfermedad de Scholz-Greenfield

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Scholz-Greenfield:

(Scholz; Greenfield). Sinónimo: leucodistrofia metacromática infantil familiar. Enfermedad genética, hereditaria recesiva, del metabolismo lipídico, caracterizada anatómicamente por una acumulación de sulfátidos (ésteres sulfúricos de cerebrósidos) en todo el sistema nervioso (es una sulfatidosis, variedad de lipoidosis nerviosa) y por la existencia de lípidos metacromáticos en los focos de desintegración de la mielina, en ciertas neuronas y en algunas vísceras; clínicamente, por el cuadro de una encefalopatía subaguda progresiva. Empieza hacia la edad de dos o tres años y se manifiesta por trastornos de la marcha (contracturas y ataxia), nistagmo, regresión mental progresiva, convulsiones y, finalmente, ceguera. La muerte sobreviene en el espacio de 3 a 4 años. La enfermedad es debida a la ausencia de una enzima, la arilsulfatasa A; entra en el cuadro de las leucodistrofias. Conceptos relacionados: leucodistrofia, esfingolipidosis, leucodistrofia de prelipoides, leucodistrofia con insuficiencia glial y mucolipidosis.

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