Enfermedad de Tangier

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Enfermedad de Tangier

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Tangier:

(del nombre de la isla de la bahía de Chesapeake en donde habitaban los primeros enfermos estudiados) (Frederickson). Sinónimo: A-alfa-lipoproteinemia. Enfermedad familiar de transmisión autosómica recesiva debida a un trastorno del metabolismo de los lípidos (hipolipidemia). La tasa sanguínea del colesterol es muy baja; faltan las alfa-lipoproteínas séricas y el colesterol está almacenado en diversos tejidos. Existe hipertrofia del hígado, del bazo y de las amígdalas (que presentan una coloración amarillenta particular), y a veces manifestaciones neurológicas. Puede sobrevenir la muerte por coronaritis. Conceptos relacionados: hipolipidemia, coronaritis.