Enfermedad de Thomsen

Enfermedad de Thomsen

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de Thomsen:

Sinónimo: miotonía congénita. Afección familiar y hereditaria según el tipo dominante (descrita en por este autor sobre sí mismo y en sus ascendientes y descendientes), que empieza en la infancia o en la adolescencia y forma parte del grupo de las miopatías, cuya expresión clínica reside en un trastorno particular de la descontracción de los músculos voluntarios. Al comienzo del movimiento, el músculo se pone en estado de rigidez espasmódica, estado que se opone a la relajación, pero que cede pronto y desaparece cuando se reproduce el mismo movimiento; los músculos presentan una reacción eléctrica especial, denominada reacción miotónica. Es frecuente la hipertrofia muscular difusa; es más rara la atrofia. A partir de la edad adulta, la enfermedad deja de progresar; constituye una invalidez compatible con la existencia.

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