Enfermedad de las epifisis punteadas

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De Diccionario Médico

Enfermedad de las epífisis punteadas

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad de las epífisis punteadas:

(J. Jeune). Sinónimo: calcinosis fetal epifisaria condrodistrófica; condrodisplasia calcificante congénita; displasia epifisaria punteada; distrofia condrocalcinósica ectodérmica; enfermedad de Conradi-Hünermann. Variedad de condrodistrofia genotípica (ver este término) rara, transmitida según el modo recesivo autosómico y que se manifiesta en los primeros años de la vida y se asemeja a la acondroplasia. Se caracteriza clínicamente por un enanismo que afecta a los segmentos proximales de los miembros, con flexión y rigidez de las articulaciones, al que se añade catarata congénita, ictiosis o hiperqueratosis. Radiológicamente, se observa la presencia de múltiples calcificaciones epifisarias, del tamaño de una cabeza gruesa de alfiler. El pronóstico en los niños débiles, a menudo afectos de otras malformaciones (cardiacas u óseas), es muy grave.




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