Enfermedad del grito de gato

Medicamentos Diccionario Alfabetico: A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z Ver Diccionario por Especialidades

De Diccionario Médico

Saltar a navegación, búsqueda

Enfermedad del grito de gato

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad del grito de gato:

(Del francés, cri du chat) (J. Lejeune, Lafourcade y Turpin). Conjunto de malformaciones congénitas que comprende: anomalías craneofaciales (microcefalia, cara de luna, separación excesiva de los ojos, aplanamiento de la raíz de la nariz, epicanto, oblicuidad hacia abajo y fuera de las hendiduras palpebrales, implantación baja de las orejas, micrognatia y retrognatia); debilidad mental profunda; una consonancia particular del lloro, quejumbroso y agudo, que simula el maullido del gato; un retraso de la estatura y del peso; anomalías de los dermatoglifos (trirradio axial en posición alta, pliegue palmar transverso único); a veces, malformaciones cardiacas. Es debida a una aberración cromosómica: la pérdida de la mitad de la longitud del brazo corto de uno de los cromosomas 5 (5p). Conceptos relacionados: monosomía, deleción y haploide.