Enfermedad del grito de gato

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De Diccionario Médico

Enfermedad del grito de gato

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad del grito de gato:

(Del francés, cri du chat) (J. Lejeune, Lafourcade y Turpin). Conjunto de malformaciones congénitas que comprende: anomalías craneofaciales (microcefalia, cara de luna, separación excesiva de los ojos, aplanamiento de la raíz de la nariz, epicanto, oblicuidad hacia abajo y fuera de las hendiduras palpebrales, implantación baja de las orejas, micrognatia y retrognatia); debilidad mental profunda; una consonancia particular del lloro, quejumbroso y agudo, que simula el maullido del gato; un retraso de la estatura y del peso; anomalías de los dermatoglifos (trirradio axial en posición alta, pliegue palmar transverso único); a veces, malformaciones cardiacas. Es debida a una aberración cromosómica: la pérdida de la mitad de la longitud del brazo corto de uno de los cromosomas 5 (5p). Conceptos relacionados: monosomía, deleción y haploide.




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