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De Diccionario Médico
Enfermedad glucogénica
Dr. Alberto MartÃn Lasa
Definición:
Enfermedad glucogénica:
Sinónimo: glucogenosis, policoria glucogénica. Término con el cual se designa un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la ausencia de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo del glucógeno; este metabolismo se altera y el glucógeno (normal o no) se deposita en exceso en algunos órganos.
Antes, con este término, se designaba la enfermedad de von Gierke (Snapper y Van Creveld; von Gierke y Schönheiner). Sinónimo: enfermedad de Van Creveld y von Gierke, hepatonefromegalia glucogénica, glucogenosis tipo I. Enfermedad hereditaria transmitida según el modo recesivo, que se presenta desde los primeros años de la vida, caracterizada clÃnicamente por un enanismo, obesidad de la cara y tronco, hepatomegalia considerable y un apetito excesivo. Aparece una hipoglucemia sin hiperglucemia adrenalÃnica, acidosis e hiperlipidemia. Esta enfermedad se debe a un trastorno del metabolismo de los glúcidos; la ausencia de una enzima, la glucosa-6-fosfatasa, impide la transformación del glucógeno en glucosa, el cual se acumula en el hÃgado, riñones, corazón y centros nerviosos.
Conceptos relacionados: Cori (clasificación de) y tesaurismosis.
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