Enfermedad hereditaria

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De Diccionario Médico

Enfermedad hereditaria

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Enfermedad hereditaria:

Sinónimo: heredopatía. Enfermedad que proviene del espermatozoide o del óvulo y por tanto existe desde el principio de la vida intrauterina. Las enfermedades hereditarias se deben a la presencia de genes patológicos en los cromosomas (enfermedades hereditarias verdaderas, enfermedades genéticas o genotípicas, genopatías, transmisibles), o bien a una anomalía de los cromosomas (enfermedad por aberración cromosómica, raramente transmisibles).

Según el modo de transmisión, se distinguen las enfermedades hereditarias dominantes autosómicas, las enfermedades hereditarias recesivas autosómicas y las enfermedades hereditarias ligadas al sexo. Pueden o no ser congénitas, manifestándose en este último caso durante la adolescencia o la edad madura. Conceptos relacionados: dominante, recesivo, herencia autosómica, herencia ligada al sexo.




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