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De Diccionario Médico
Enfermedad lisosomial
Dr. Alberto MartÃn Lasa
Definición:
Enfermedad lisosomial:
Enfermedad hereditaria de transmisión genética recesiva, debida a la ausencia de una enzima normalmente presente en los lisosomas. Esta deficiencia provoca una perturbación en el metabolismo de las sustancias normalmente degradadas por esta enzima, las cuales se acumulan en ciertos órganos lo que origina enfermedades por sobrecarga. Conceptos relacionados: tesaurismosis, lisosoma.
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