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De Diccionario Médico
Enfermedad por aberración cromosómica
Dr. Alberto MartÃn Lasa
Definición:
Enfermedad por aberración cromosómica:
Enfermedad congénita debida a una anomalÃa en la cantidad o en la estructura (deleción o translocación) de los cromosomas somáticos (aberración autosómica) o sexuales (aberración gonosómica). La anomalÃa se produce en el momento de la meiosis y este accidente puede acabar sea en un exceso de material cromosómico, llevando algunos gametos los dos cromosomas de un par en lugar de solo uno (trisomÃa), sea a una pérdida de este material (monosomÃa, pérdida de un brazo cromosómico). Esta enfermedad no es, en principio, transmisible, salvo en algunos casos muy particulares de traslocación. Conceptos relacionados: cariotipo, sexo nuclear, trisomÃa, monosomÃa, disgonosomia, poligonosomÃa, deleción y translocación).
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