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De Diccionario Médico
Facomatosis
Dr. Alberto MartÃn Lasa
Definición:
Facomatosis:
(Del griego phakos, lenteja). (Van der Hoeve) Sinónimo: neuroectodermosis (Roger), neuroectodermatosis (L. Cornil); displasia neuroectodérmica congénita (Van Bogaert); quitoneuromatosis (Martin y Dechaume). Nombre dado a un grupo de enfermedades que tienen en común, en su sintomatologÃa, la presencia de pequeños tumores o quistes situados en diversos puntos del cuerpo y en particular a nivel del sistema nervioso. Comprende la enfermedad de Recklinghausen, la esclerosis tuberosa de Bourneville (ver esclerosis) y la enfermedad de Von Hippel-Lindau (ver enfermedad de Hippel y enfermedad de Lindau), en el curso de las cuales puede observarse la Facomatosis retiniana (Van del Hoeve), afección ocular caracterizada por la presencia de tumores pediculados implantados en la papila óptica y compuestos de neurofibrillas y de células planas de tipo embrionario. Ciertos autores incluyen en este grupo el sÃndrome de Sjögren y Larsson y la nevomatosis basocelular. Ver apudoma.
Facomatosis de Bourneville. Ver esclerosis tuberosa del cerebro.
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