Gangliosidosis

Medicamentos Diccionario Alfabetico: A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z Ver Diccionario por Especialidades

De Diccionario Médico

Saltar a navegación, búsqueda

Gangliosidosis

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Gangliosidosis:

Enfermedad enzimática perteneciente al grupo de las lipoidosis y caracterizada por la sobrecarga del organismo en gangliósidos. Esta sobrecarga puede ser generalizada o localizada y, en este caso, particularmente en el sistema nervioso central. Las gangliosidosis comprenden las formas congénita e infantil (enfermedad de Tay-Sachs y de Norman-Wood) de la idiocia amaurótica familiar y las generalizadas. Se distinguen tres variedades de gangliósidos (mucolípidos del grupo de los glucoesfingoides): mono, di- y trisialogangliósidos designados respectivamente por los símbolos GM, GD y GT. El cerebro normal contiene las GD1 y GD2 y también la GM 1. Ver esfingolipidosis, tesaurismosis y mucolipidosis.

Gangliosidosis generalizada. (O'Brien). Sinónimo: lipidosis neurovisceral familiar (Landing), lipidosis infantil tardía generalizada (Gonatas); enfermedad de Norman-Landing (Norman; Landing). Enfermedad familiar rara que aparece poco después del nacimiento. Se caracteriza por edema, malformaciones somáticas, particularmente del cráneo, de la cara y del tórax, manifestaciones neurológicas importantes (retardo psíquico considerable, hipotonía y después hipertonía muscular, ceguera progresiva) y pluriviscerales: hígado grande, a menudo bazo de gran tamaño y afectación pulmonar. La evolución es mortal en el espacio de algunos meses. El cerebro está sobrecargado de un gangliósido (variedad de lípido), el monosialogangliósido normal o GM1. Todas las vísceras lo contienen, así como mucopolisacáridos. Se trata de una enfermedad enzimática, hereditaria probablemente según el modo recesivo y debida a la ausencia de beta-galactosidasa; pertenece al grupo de las lipoidosis, variedad de tesaurismosis (ver este término), y se asemeja a las mucopolisacaridosis (la enfermedad parece haber sido descrita bajo la denominación de pseudo-Hurler o de variante de Hurler), a las enfermedades de Niemann-Pick y de Tay-Sachs. Ver enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Niemann-Pick, esfingolipidosis y gangliosidosis.

Volver a Medicina Interna, Endocrinologia, Pediatria