Hiperglicinuria

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Hiperglicinuria

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Hiperglicinuria:

Presencia muy abundante de glicina en la orina. Es el signo biológico esencial de una enfermedad enzimática hereditaria (glicinosis) debida a una anomalía del metabolismo de este ácido amínico. Se manifiesta en el niño pequeño por trastornos digestivos, acidosis y alteraciones cerebrales y sanguíneas (neutropenia, trombopenia, con tendencia a las infecciones). Es debida a un defecto de la degradación de la glicina que se halla en exceso en la sangre (hiperglicinemia) y que es eliminada por la orina. Es diferente de la glicinuria (ver este término).