Hipermetioninemia

Hipermetioninemia

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Hipermetioninemia:

Aumento de la tasa sanguínea de metionina. Es el signo biológico esencial de una enfermedad enzimática debida a una perturbación congénita y hereditaria del metabolismo de este ácido amínico. Se manifiesta, en el lactante, por una somnolencia progresiva, un olor especial de la orina, del sudor o del aliento, que recuerda el olor del pescado o de la mantequilla rancia, una tendencia a las hemorragias y a la hipoglucemia; la tasa de metionina está muy aumentada en la sangre y en la orina. La muerte sobreviene en los primeros meses de la vida por infección intercurrente. Anatómicamente, existen cirrosis del hígado, dilatación de los tubos renales e hiperplasia de los islotes de Langerhans del páncreas.

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