Hipersarcosinemia

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Hipersarcosinemia

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Hipersarcosinemia:

Presencia muy abundante de un ácido amínico, la sarcosina, en la sangre. Es el signo biológico esencial de una enfermedad enzimática del niño pequeño, caracterizada clínicamente por trastornos neurológicos y retraso de la estatura y del peso. Esta afección obedece a una perturbación en el metabolismo de la sarcosina, cuya degradación está impedida por el déficit de una enzima, la deshidrogenasa-sarcosina. La sarcosina acumulada en la sangre es eliminada abundantemente por la orina.