Homocistinuria

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Homocistinuria

Dr. Alberto Martín Lasa

Definición:

Homocistinuria:

Presencia de homocistina (ácido amínico azufrado) en la orina. Es el signo biológico esencial de una enfermedad enzimática debida a un trastorno del metabolismo de la metionina por defecto de actividad de un fermento, la cistationinasintetasa, que interviene en la formación de cistationina a partir de la homocisteína y de la serina. Esta enfermedad se caracteriza, clínicamente, por un conjunto de malformaciones semejantes al síndrome de Marfan: anomalías esqueléticas, ectopia del cristalino y, a menudo, retardo mental y crisis convulsivas. Su pronóstico se agrava por frecuentes trombosis. Es una enfermedad hereditaria, transmitida según el modo recesivo autosómico. Ver cistationuria.