Idiocia amaurotica familiar

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De Diccionario Médico

Idiocia amaurótica familiar

Dr. Felipe Nieto García

Definición:

Idiocia amaurótica familiar

Nombre dado a un grupo de idiocias hereditarias en las cuales se asocia una ceguera por lesiones del fondo del ojo con la ausencia de desarrollo intelectual. Se describe una forma congénita (Norman-Wood), una forma infantil (idiocia amaurótica familiar o enfermedad de Tay- Sachs), una forma infantil tardía de Bielchowsky, una forma juvenil (enfermedad de Spielmeyer-Vogt) y una forma tardía del adulto de Kufs (ver estos diferentes términos). La idiocia amaurótica es debida a una tara hereditaria de tipo recesivo; se caracteriza anatómicamente por la degeneración de las células del sistema nervioso central invadidas por una variedad de lípidos, los gangliósidos; se clasifica en el grupo de las lipoidosis (ver este término, gangliosidosis y esfingolipidosis). Ver idiocia.

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