Osteodistrofia hereditaria de Albright

Osteodistrofia hereditaria de Albright

Dr. Vicens Nieto

Definición:

Osteodistrofia hereditaria de Albright:

(Mann, 1962). Sinónimo: síndrome o distrofia de Albright (1942); tetania crónica multidistrófica de Albright. P. Klotz); cretinismo hipoparatiroideo (Schupbach y Courvoisier, 1949); tetania crónica hipofisaria (Klinke, 1951). Nombre bajo el cual se agrupan el seudohipoparatiroidismo de Albright (1942) (atribuido entonces por este autor a una insensibilidad del tubo renal a la paratormona) y el seudo-seudohipoparatiroidismo (Albright, 1952). Se trata de dos variedades de una misma enfermedad familiar, caracterizada por una morfología anormal (enanismo con obesidad, cara redonda, cuello corto, manos cortas y anchas), debilidad mental, calcificaciones de las partes blandas y una tetania crónica con crisis convulsivas y calcificaciones intracraneales evocadoras del hipoparatiroidismo. La primera de las dos variedades (tipo 1 o seudohipoparatiroidismo) se acompaña de un síndrome biológico de insuficiencia paratiroidea: hipocalcemia e hiperfosforemia; en el segundo tipo II o seudo-seudohipoparatiroidismo) falta el síndrome biológico, la calcemia es normal y muy raras la tetania y las convulsiones. Es una enfermedad hereditaria de transmisión dominante y de penetrancia variable, del grupo de las condrodistrofias genotípicas. Ver síndrome de Seabright-Bantan y prueba de Ellsworth-Howard, Osteodistrofia.

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