Porfiria

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Porfiria

Dra. Martín Ruiz

Definición:

Porfiria:

Término con el que se agrupa cierto número de manifestaciones patológicas debidas a una perturbación del metabolismo de las porfirinas. Las más importantes son las porfirias esenciales, hereditarias, relacionadas con la deficiencia de una de las enzimas necesarias para la síntesis de estos pigmentos. Se las divide, según que la anomalía cualitativa o cuantitativa en la producción de las porfirinas tenga su origen en la médula ósea o en el hígado, en porfirias eritropoyéticas y en porfirias hepáticas.

La enfermedad de Günther (1911) o porfiria eritropoyética congénita, transmitida según el modo recesivo autosómico, es la variedad más rara y también la más grave. En el niño se manifiesta por la aparición, en las regiones expuestas al sol, de pigmentación y sobre todo de ampollas que a veces dejan cicatrices mutilantes (hidroa vacciniforme), por crisis hemolíticas con esplenomegalia y, en algunos casos por la coloración rosada de los dientes y la presencia de lanugo. Por lo general la muerte sobreviene antes de los 30 años.
La porfiria intermitente aguda es la más frecuente de las porfirias hepáticas. Transmitida según el modo autosómico dominante, evoluciona en los adultos jóvenes por crisis repetidas y graves con sintomatología digestiva (violentos dolores abdominales con vómitos y estreñimiento) y nerviosa (parálisis ascendente a menudo mortal) y a veces psíquica; con frecuencia las crisis son desencadenadas por la toma de medicamentos (principalmente barbitúricos, hormonas sexuales esteroides).
La porfiria cutánea tardía de Waldenstrom, otra porfiria hepática, se caracteriza por un síndrome cutáneo análogo al de la enfermedad de Günther y a veces por trastornos abdominales y nerviosos; sus manifestaciones clínicas aparecen en sujetos de edad tras la ingestión de alcohol o de algunos medicamentos.
Las porfirias hepáticas comprenden la porfiria variegata o mixta y la coproporfiria hereditaria (Waldenstrom, 1957) que también se asemejan a la enfermedad de Günther.
Finalmente, la protoporfiria eritropoyética tiene un origen mixto, medular y hepático; se transmite según el modo autosómico dominante y provoca, en el niño, una erupción urticante después de la exposición al sol. El síntoma común de todas estas formas es la presencia de porfirina (uroporfirina o coproporfirina) en la orina, que casi siempre es de color rojo burdeos. La eliminación urinaria de porfirina puede aparecer igualmente en el curso de numerosas enfermedades (intoxicaciones por plomo, hexaclorobenceno o algunos somníferos, cirrosis hepáticas, mal de las irradiaciones, avitaminosis PP): son las porfirinurias sintomáticas.