Sindrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Klinefelter:

(1942). Sinónimo: Síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright; disgenesia de los tubos seminíferos; orquidistrofia poligonosómica (J. Decourt, 1962). Síndrome observado en hombres jóvenes, caracterizado por ginecomastia y pequeñez de los testículos con azoospermia. Los pacientes son, a menudo, de gran estatura y delgados, débiles mentales y, a veces, eunucoides; la tasa de la hormona foliculostimulante está aumentada en la orina. Este síndrome está ligado a la alteración electiva de los tubos seminíferos del testículo (hialinización) que produce la detención de la espermatogénesis, en contraste con la integridad de las células intersticiales de Leydig que secretan la hormona masculina. Genéticamente, este síndrome se define por un fenotipo masculino y un sexo nuclear femenino, y casi siempre por la existencia de tres cromosomas sexuales XXY, resultado de la unión de una célula sexual normal y de otra que, en el momento de la meiosis, ha guardado sus dos cromosomas sexuales; mucho más raramente, por la existencia de tres o cuatro cromosomas X y por la de uno o dos cromosomas Y. Ver sexo nuclear, trisomía y poligonosomía.

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