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De Diccionario Médico
SÃndrome de Bloom
Dra. Ruth MartÃn Viñals
Definición:
SÃndrome de Bloom:
(1954). Variedad de enanismo congénito, con eritema telangiectásico, que aparece sobre la cara desde la edad juvenil (y cuyo aspecto en alas de mariposa evoca el del lupus eritematoso) con intolerancia cutánea a la luz. Existen, a menudo, otras anomalÃas morfológicas: facies estrecha (cara de pájaro), anomalÃas cutáneas, digitales, genitourinarias, etc. Evoluciona, a veces, hacia una leucemia aguda o un tumor maligno. Esta enfermedad familiar está ligada a anomalÃas cromosómicas que dependen de un gene autosómico recesivo.
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