Sindrome de Bonnevie-Ulrich

Síndrome de Bonnevie-Ulrich

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Bonnevie-Ulrich:

Conjunto de malformaciones congénitas que comprenden, además del pterygium colli, un número variable de las taras siguientes: cutis laxa, deformaciones y hendiduras palatinas, malformaciones de las orejas, anomalías esqueléticas, agenesias musculares, epicanto, hipertelorismo, lesión de ciertos nervios craneales, hipoplasia de los pezones, distrofias ungueales, impresiones digitiformes del cráneo, enanismo, retraso psíquico y, a veces, edema fugaz linfangiectásico de las manos y de los pies. Este síndrome hereditario se transmite según el modo recesivo. Algunos autores lo consideran como una variedad infantil del síndrome de Turner o síndrome de Turner-Albright (ver estos términos). Ver síndrome de Nielsen.

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