Sindrome de De Toni-Debre-Fanconi

Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi:

(De T., 1933; D., 1934; , 1939). Sinónimo: diabetes renal glucofosfoaminada; diabetes fosfoglucoaminada. Afección hereditaria de carácter recesivo autosómico debida a una lesión especial de la porción proximal de los tubos contorneados de los riñones que no reabsorben la glucosa, los fosfatos ni los ácidos amínicos: de ahí la eliminación anormal de estos elementos por la orina, con acidosis hiperclorémica, permaneciendo normales las tasas sanguíneas de la glucosa y del calcio, y disminuida la de los fosfatos. Se manifiesta en el niño por un raquitismo precoz, con fiebre irregular, astenia, poliuria y sed intensa; puede curar dejando persistir un enanismo. En el adulto produce una osteomalacia dolorosa con síndrome de Milkman y, a veces, seudoparálisis por déficit de potasio; puede evolucionar hacia la nefrocalcinosis y la insuficiencia renal. Se han descrito algunos casos secundarios a un síndrome nefrótico, a un mieloma, a una intoxicación saturnina. Ver nefropatía tubular crónica, cistinosis, síndrome de Lowe, y síndrome de Luder-Sheldon.

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