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De Diccionario Médico
SÃndrome de Ellis-Van Creveld
Dra. Ruth MartÃn Viñals
Definición:
SÃndrome de Ellis-Van Creveld:
(1940). Sinónimo: displasia condroectodérmica. Displasia hereditaria, clasificada entre las mucopolisacaridosis, transmitida según el modo recesivo autosómico y caracterizada por un enanismo con acortamiento de los segmentos medio y distal de los miembros, malformaciones esqueléticas diversas, polidactilia, sindactilia, alteraciones cutáneas con distrofias ungueales, anodontia y, a menudo, anomalÃas cardiovasculares (comunicación interauricular: ostium primum o aurÃcula única). La orina contiene un exceso de mucopolisacáridos ácidos (condroitinsulfatos A y C).
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