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De Diccionario Médico
SÃndrome de Francois
Dra. Ruth MartÃn Viñals
Definición:
SÃndrome de Francois:
(1957). Sinónimo: sÃndrome de Hallermann-Streiff (h., 1948; s., 1950); dismorfia mandibulofacial tipo François; sÃndrome discefálico o discefalia con cabeza de pájaro. Variedad rara de sÃndrome del primer arco, caracterizada por malformaciones cefálicas: aspecto tÃpico de cabeza de pájaro (nariz delgada, afilada, puntiaguda, recurvada en pico de loro, hipoplasia del maxilar inferior, escafocefalia o braquicefalia), microftalmia, catarata congénita, escleróticas azules, hendiduras palpebrales oblicuas hacia fuera y abajo, estrabismo y nistagmo. Los dientes son anormales y existe generalmente hipotricosis y atrofia cutánea. Es muy frecuente el enanismo. No existen anomalÃas del oÃdo externo ni de las extremidades, asà como tampoco retraso mental importante. Se trata probablemente de una enfermedad hereditaria y familiar. El cariotipo es normal. Ver enanismo de cabeza de pájaro.
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