Sindrome de Lesch y Nyhan

Síndrome de Lesch y Nyhan

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Lesch y Nyhan:

(1964). Sinónimo: Hiperuricemia congenita; encefalopatía hiperuricémica. Enfermedad hereditaria de transmisión recesiva ligada al sexo, observada solamente en los muchachos y caracterizada por la asociación de coreoatetosis, hipertonía muscular y de retraso mental con agresividad y masticación de los labios y de los dedos, que puede conducir a una automutilación. Existe una hiperproducción de ácido úrico, cuyas tasas sanguíneas y urinaria son elevadas, y que puede provocar la gota y, a veces, una insuficiencia renal. Esta enfermedad está ligada a la ausencia de una enzima necesaria para el metabolismo de las purinas, la hipoxantina-guanina-fosfo-ribosil-transferasa.

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