Sindrome de Noonan

Síndrome de Noonan

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Noonan:

(1963). Síndrome semejante al sindrome de Turner por el aspecto del paciente y por su debilidad mental. Sin embargo, las deformaciones torácicas son más discretas, el Pterygium colli más raro, el hipertelorismo más importante, el enanismo menos acentuado; la malformación cardiaca, constante, es una estenosis valvular pulmonar. Se distingue particularmente por el estado, a menudo, normal de las gónadas y el aspecto siempre normal del cariotipo (46 cromosomas con fórmula gonosómica XX y XY). Finalmente, ciertos casos familiares hacen pensar que quizá pueda tratarse de una enfermedad genética. Se han discutido sus relaciones con el síndrome de Turner, particularmente en sus formas atípicas.

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