Sindrome de Patau

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Síndrome de Patau

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Patau:

(Kurt P., 1960). Sinónimo: trisomia 13, y antiguamente trisomia 13-15; trisomia D. Variedad de trisomía en la cual el cromosoma supernumerario está situado en el 13° par de cromosomas somáticos. Se caracteriza por malformaciones múltiples: la cabeza es pequeña (microcefalia) con frente deprimida, maxilar inferior atrofiado, labio leporino bilateral, nariz aplastada, orejas deformes, párpados cerrados que ocultan una microftalmía y otras anomalías oculares; los dedos están deformados y flexionados; existe polidactilia, angioma plano y también trastornos neurológicos (debilidad mental, a veces convulsiones o hipertonía), malformaciones viscerales (particularmente cardiacas) y un aspecto especial de los dermatoglifos. La evolución es mortal en el espacio de tres meses aproximadamente.

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