Sindrome de Rothmund

Síndrome de Rothmund

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Rothmund:

(1868). Afección familiar hereditaria de transmisión recesiva autosómica, caracterizada por la asociación de una esclerodermia de la cara, de las manos y de los pies, que empieza 4 a 5 meses después del nacimiento y se acompaña de pigmentación de telangiectasias, poiquilodermia y a menudo de ulceraciones dolorosas; de una catarata cortical bilateral, que aparece entre 4 y 7 años, de evolución rápida; de trastornos laríngeos (voz velada o de falsete); y a menudo de un aspecto eunucoide. Ver síndrome de Werner.

Volver a Genetica, Medicina Interna