Sindrome de Rubinstein y Taybi

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Síndrome de Rubinstein y Taybi

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Rubinstein y Taybi:

(1963). Sinónimo: síndrome del pulgar largo. Variedad de enanismo congènito con anomalías morfológicas: ensanchamiento de las extremidades de los dedos de las manos y pies y malformaciones craneofaciales (cráneo pequeño, frente prominente, micrognatismo, telangiectasia mediofrontal, nariz aguileña, paladar ojival, hendidura palpebral oblicua hacia abajo y afuera, anomalías oculares diversas). Existe retardo de la maduración ósea y del desarrollo intelectual. Se desconoce la causa de este síndrome: el cariotipo es normal.

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