Sindrome de Turner-Albright

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Síndrome de Turner-Albright

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Turner-Albright:

(T., 1938; A., 1942; U., 1930). Síndrome observado en el sexo femenino, caracterizado por un enanismo con aspecto infantil, aplasia total de los ovarios (u ovarios rudimentarios) y un conjunto de malformaciones: del tórax (ensanchado en escudo), de la cara y del cuello (Pterygium colli, ptosis, hipertelorismo, epicanto, orejas anchas y bajas, micrognatismo), de los miembros (cubito valgo, anomalías de las rodillas, de las manos y de los pies); nevus, linfedema, malformaciones cardiovasculares (aórticas: coartación; estenosis pulmonar) y renales, debilidad mental. Es una enfermedad por aberración cromosómica. Genéticamente se define, por regla general, por un fenotipo femenino y un sexo nuclear masculino, y por la existencia de un solo cromosoma sexual X, resultado de la unión de un óvulo y de un espermatozoide portador de este cromosoma con otro gameto totalmente desprovisto de cromosoma sexual. El cariotipo comprende, pues, 45 cromosomas (en lugar de 46, cifra normal), con una fórmula gonosómica XO (45XO). Al lado de esta forma clásica, se han descrito variedades atípicas por su morfología, por la existencia de una función gonádica o incluso de ovarios normales, por sus fórmulas gonosómicas más o menos complejas: mosaicos 45XO/46XX, 45XO/47XXX, XO/XY, etc. —fórmulas XXX o XX con anomalías de estructura del cromosoma X; y también un síndrome de Turner masculino (Flavell, 1943) con fenotipo masculino, presencia de testículos generalmente anormales y cariotipo con mayor frecuencia normal XY. Ciertos autores (Polani, 1961) reservan el término de síndrome de Turner (en la niña o en el niño) a los casos en los que, a la morfología clásica, se asocia una agenesia (o una disgenesia) gonádica y un cariotipo casi siempre anormal; se refieren al síndrome de Ullrich (en la niña o en el niño) cuando los estigmas morfológicos existen aisladamente, siendo normales las gónadas y el cariotipo (ver síndrome de Noonan); designando el conjunto por el término síndrome de Turner-Ullrich. Ver sexo nuclear; monosomía; haplo X; cariotipo; síndrome de Bonnevie-Ullrich.

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