Sindrome de Waardenburg

Síndrome de Waardenburg

Dra. Ruth Martín Viñals

Definición:

Síndrome de Waardenburg:

1. (1934). Sinónimo: acrocefalosindactilia de tipo IV. Variedad de acrocefalosindactilia (ver este término) próxima a la discefalosindactilia. Se trata de un conjunto de malformaciones hereditarias de transmisión autosómica dominante en que se asocia una acrocefalia con deformación frontoorbital, cortedad de los dedos ligeramente unidos, estrabismo, nariz larga y delgada y a veces malformaciones cardiacas.
2. (1951). Sinónimo: Síndrome De Waardenburg-Klein (K., 1950); Síndrome De Van Der Hoevehalbertsma-Waardenburg (Van der H., 1916). Síndrome en el que se asocian anomalías de los párpados (desplazamiento hacia fuera del ángulo interno del ojo y de los puntos lagrimales), de la raíz de la nariz, ensanchada, y de las cejas, que se unen en la línea media, anomalías pigmentarias del iris, un albinismo parcial, sordera o sordomudez. Este conjunto de malformaciones es debido a una tara genética transmitida según el modo autosómico dominante.

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