Estenosis aórtica supravalvular, situada por encima del seno de Valsalvay que se acompaña, a veces, de anomalÃas de la aorta ascendente (hipoplasia), de las grandes ramas del cayado aórtico, de las arterias coronarias y de estenosis de las ramas de la arteria pulmonar;
facies caracterÃstica (facies de elfo), con frente ensanchada, ojos separados, nariz arremangada, labios gruesos y evertidos, mejillas colgantes, mentón hundido;
retardo mental. Este sÃndrome se asemeja, por las anomalÃas morfológicas, a la hypercalcemia idiopática del lactante. Es esporádico, y únicamente la forma con estenosis aórtica aislada parece familiar.
